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先天性巨结肠早期诊断标志物及其应用

Name: 先天性巨结肠早期诊断标志物及其应用
Brand: 广州市妇女儿童医疗中心
SKU: 2021103233770
Availability: InStock

📄 申请号：CN202110323377.0 📄 发布日：2026/07/07

著录项目信息

申请日

2021-03-26

公开号

CN112852957B

公开日

2021-11-12

申请人

广州市妇女儿童医疗中心

法律状态

已下证

专利类型

发明

主分类号

C12Q1_6883

IPC 分类号

C12Q1_6883 , C12N15_11 ,

技术画像

所属领域

生物标志物生物标志物分子诊断早期诊断技术

应用场景

先天性巨结肠早期筛查, 新生儿疾病诊断, 临床辅助诊断, 体外诊断试剂开发, 基因检测

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摘要

本发明涉及生物医学领域，具体而言，涉及一种先天性巨结肠早期诊断标志物及其应用。该标记物为PRDM9转座子融合，所述PRDM9转座子融合的融合位点选自位于chr5:23262356的PRDM9‑type II‑1；和/或位于chr5:23245181的PRDM9‑type II‑2。相对于传统诊断方法(钡灌肠等)，本方法具有确诊时间更早、操作简单快速、无介入、通量高、成本低等众多综合优势。

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权利要求书 (12项) 说明书附图

……

图1

图2

图3

法律状态时间线

PRDM9转座子融合作为先天性巨结肠疾病标志物的应用

当前第 / 件

一种生活垃圾分类用的分拣处理装置

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