发明专利已授权

PRDM9转座子融合作为先天性巨结肠疾病标志物的应用

📄 申请号：CN202110329812.0 📄 发布日：2026/07/07

著录项目信息

申请日

2021-03-26

公开号

CN112708673B

公开日

2021-06-25

申请人

广州市妇女儿童医疗中心

法律状态

已下证

专利类型

发明

主分类号

C12Q1_6883

IPC 分类号

C12Q1_6883 , C12N15_11 ,

技术画像

所属领域

基因诊断技术基因诊断技术分子标志物检测转座子应用技术

应用场景

先天性巨结肠筛查, 先天性巨结肠辅助诊断, 产前基因检测, 遗传咨询, 术后风险评估

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摘要

本发明涉及生物医学领域，具体而言，涉及一种PRDM9转座子融合作为先天性巨结肠疾病标志物的应用。所述PRDM9转座子融合的融合位点选自位于chr5:23299411的PRDM9‑type I；位于chr5:23262356的PRDM9‑type II‑1；以及位于chr5:23245181的PRDM9‑type II‑2。相对于传统诊断方法（钡灌肠等），本方法具有操作简单快速、无介入、通量高、成本低等众多综合优势。

权利要求书 (12项) 说明书附图

……

图1

图2

图3

法律状态时间线

抗SSA自身抗体作为先天性巨结肠诊断标志物的应用

当前第 / 件

先天性巨结肠早期诊断标志物及其应用

同领域国内专利 · IPC: (C12Q1_6883)

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