发明专利已授权

一种利用连锁不平衡在家系中筛查Wilsondisease基因突变的方法

📄 申请号：CN201410070111.X 📄 发布日：2025/12/10

著录项目信息

申请日

2014-02-28

公开号

CN103820555B

公开日

2017-03-29

申请人

李卫东

法律状态

已下证

专利类型

发明

主分类号

C12Q1_68

IPC 分类号

C12Q1_68

技术画像

所属领域

飞行模拟器基因突变检测分子诊断遗传病筛查

应用场景

遗传病筛查, 基因诊断, 产前诊断, 遗传咨询, 精准医疗

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摘要

本发明公开了一种利用连锁不平衡在家系中筛查Wilson disease基因突变的方法，它基于连锁不平衡原理，以单核苷酸多态性基因分型的方法，依靠6个单核苷酸多态性位点确定肝豆状核变性患者以及其兄弟姐妹(或者三级以内亲属)的基因型状态，将家系其他成员的单倍型与先证者的单倍型相比较判断是否为患病或杂合携带者。

权利要求书 (12项) 说明书附图

……

图1

图2

图3

法律状态时间线

20170329

✅ 授权

20140723

?? 实质审查的生效：

20140528

📄 公开

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