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| 专利/申请号： | CN202410602335.4 | 专利名称： | 一种基于唯一分子标签聚类的低频DNA突变识别方法及装置 |
| 申请日： | 2024-05-15 | 申请/专利权人 | 重庆邮电大学 |
| 专利类型： | 发明 | 地址： | 重庆市南岸区南山街道崇文路2号 |
| 专利状态： | 已下证 查询审查信息 | IPC分类号： | G16B20/50 分类检索 |
| 公开/公告日： | 2025-05-27 | 转让价格： | 【平台担保交易】 |
| 公开/公告号： | CN118658523B | 交易状态： | 等待洽谈 搜索相似专利 |
| 浏览量： | 4 | 所属领域： | 基因工程 基因突变 生物工程 基因检测 癌症检测 肿瘤治疗专利转让搜索 |
应用场景：肿瘤早期筛查与诊断；遗传性疾病风险预测；个性化医疗方案制定；法医学微量生物样本鉴定
摘 要：本发明公开了一种基于唯一分子标签聚类的低频DNA突变识别方法及装置，旨在提升高通量测序(next‑generation sequencing,NGS)数据中低频DNA突变识别的准确性和灵敏度。所述方法包括以下步骤：(1)预处理测序原始数据，提取UMI序列并建立其与测序读段的映射关系；(2)采用UMAP算法对UMI序列进行降维，采用HDBSCAN算法对UMI数据进行聚类；(3)对同一读段簇内的读段进行多序列比对后，基于熵值与互信息生成一致性序列；(4)将一致性序列与参考基因组比对后进行突变识别。本发明的方法和装置能有效提高低频DNA突变识别的准确度和效率，拟为癌症早筛早诊、产前诊断、法医检测等领域的遗传变异分析提供一种新策略。
| 交易方 | 企业 | 个人 |
| 买家 | 营业执照副本复印件（需盖公章） | 身份证复印件（签字） |
| 专利转让委托书（需盖公章）一式两份 | 专利转让委托书（需签字）一式两份 | |
| 专利转让协议（需盖公章）一式两份 | 专利转让协议（需签字）一式两份 | |
| 卖家 | 营业执照副本复印件（需盖公章） | 身份证复印件（需申请人签字） |
| 解除代理委托书（需盖公章）一式两份（如专利通过代理机构申请） | 解除代理委托书（需签字）一式两份（如专利通过代理机构申请） | |
| 专利转让协议（需盖公章）一式两份 | 专利转让协议（需签字）一式两份 | |
| 专利请求书或手续合格通知书、授权通知书复印件 | 专利请求书或手续合格通知书、专利授权通知书复印件 | |
| 专利证原件（若授权下证） | 专利证原件（若授权下证） |
| 日期 | 法律信息 | 备注 |
| 申请号 | 专利名称 | 发布日期 |
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