发明专利 已授权

一种基于泛基因组的基因区变异检测及可视化方法、系统

📄 申请号:CN202311133414.7 📄 发布日:2025/10/30

著录项目信息

申请日
2023-09-05
公开号
CN117153248A
公开日
2023-12-01
申请人
天津极智基因科技有限公司
法律状态
已下证
专利类型
发明
主分类号
IPC 分类号

技术画像

应用场景

基因检测, 疾病诊断, 精准医疗, 基因组研究, 临床医学研究

摘要

本发明属于基因信息检测技术领域,公开了一种基于泛基因组的基因区变异检测及可视化方法、系统。该方法根据映射得到的初步注释结果,过滤筛选比对计算coverage值与identity值,根据coverage值与identity值筛选最优比对结果,判定基因在不同的基因组上是否位于同一共线性区域,根据判定结果确定最终标准注释结果;根据注释文件对最终标准注释结果提取各基因组基因区及上下游序列;按照特定顺序对提取的序列进行序列比对,并检测基因组间的变异;对变异检测结果进行过滤,去除含N片段。本发明基于基因的多基因组间变异可视化,可更方便直观的发现基因组间变异对基因各功能区域的影响。

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权利要求书 (12项) 说明书 附图

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图2
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