本发明涉及基因变异检测技术领域，具体属于一种基于稳健统计与多策略融合的基因序列变异检测方法，包括：比对生成一个已排序的BAM文件；对数据中的缺失值和N位置进行预处理，采用0填充策略替换缺失值，并移除N位置数据；提取RD信号和MQ信号作为特征值；对提取到的RD信号进行GC偏差矫正；对RD信号和MQ信号进行平滑降噪处理；采取两步递进式分割策略，识别具有高度一致性的RD值的连续片段；构建RD信号和MQ信号的二维剖面，并进行标准化处理；串联重复检测并计算异常分数；利用箱线图方法设置阈值，判定异常值；细化串联重复区域。本发明有效解决了低覆盖度测序数据下串联重复变异检测的难题，显著提高了检测的准确性和可靠性。
📄 2025103631916
📂 G16B20_20
👤 聊城大学
📅 2025-03-26
一种基于局部结构比对的蛋白质构象空间优化方法，在进化算法的基本框架下，采用基于局部结构比对的搜索策略，随机选择一个片段插入窗口，通过两个独立的结构指标将构象中原有的片段信息与片段库中的片段信息进行比对，并根据这两个结构比对指标选出一个潜在片段进行结构替换；最后，根据Monte Carlo机制指导种群的更新，选出潜在的构象进入下一代种群。本发明提出一种预测精度高、计算代价低的基于局部结构比对的蛋白质构象空间优化方法。
📄 2018109937484
📂 G16B20_20
👤 浙江工业大学
📅 2018-08-29
本发明提供一种基于Python语言的基因变异检测方法及系统，方法包括：S1：确定Query蛋白序列及多个物种的基因组序列信息；S2：Blast比对分析后整合，得到每个Query蛋白序列的比对区域信息；S3：创建并初始化列表与集合，依次比对Query蛋白序列与集合，将所有Query蛋白序列全部写入列表中获得每个Query蛋白序列的最佳比对结果信息；S4：去除Query蛋白序列中没有比对到的序列，得更新Query蛋白序列；S5：将更新的Query蛋白序列与下一物种的序列比对库比对，并循环步骤S2‑S4，直到获得Query蛋白序列的每个物种的最佳比对结果信息；S6：设置抽取长度基数，结果抽取Query蛋白序列在不同物种的每个外显子的数目信息和变异情况并记录。该方法能缩短比对时间，提高有效比对速率，完成基因检测。
📄 2021100168939
📂 G16B20_20
👤 内江师范学院
📅 2021-01-07
父母子三元亲属结构的候选区域基因关联检测系统及方法，涉及生物统计学技术领域。本发明是为了解决现有基因关联检测方法还存在难以克服群体分层的影响，从而导致无法实现在家庭型数据框架下基因与性状的关联检测问题。本发明包括：信息获取模块，主成分提取模块，家庭内部相关性统计量构造模块，全部家庭数据关联检测统计量获取模块，基因关联检测模块；信息获取模块用于获取标记位点信息、性状信息；主成分提取模块用于提取信息主成分；家庭内部相关性统计量构造模块用于构造家庭内部相关性统计量；全部家庭数据关联检测统计量获取模块用于取全部家庭数据关联检测统计量；所述基因关联检测模块用于进行基因关联检测。本发明用于基因关联检测。
📄 2022105352497
📂 G16B20_20
👤 哈尔滨学院
📅 2022-05-17
本发明属于单核苷酸多态性上位检测技术领域,公开了一种多任务高阶SNP(single nucleotide polymorphism)上位检测方法、系统、存储介质、设备,所述多任务高阶SNP上位检测方法利用Plink软件从VCF文件中读取出PED,MAP格式数据,转换位二进制格式文件整理成样本矩阵;根据数据中SNP位点和样本量的大小,设置搜索算法参数;将SNP样本数据读入,开始准备第一阶段搜索;利用多任务、多和声记忆库和声搜索(harmony Search,HS)算法进行高阶SNP上位组合检测。本发明提出一种多任务和声搜索检测方法,采用多个和声记忆库,分别存放不同阶的SNP组合,多任务技术的运用,可以同时进行多个不同阶数的高阶SNP上位探测,促进种群内个体之间的相互学习,增强种群的多样性,进而提升全局搜索能力。
📄 2020113158292
📂 G16B20_20
👤 西安邮电大学
📅 2020-11-22
本发明涉及基因变异检测技术领域，具体是一种基于半监督学习的拷贝数变异检测方法。包括从测序读段的比对信息中获取参考基因组序列每个正常窗口的读段深度信号和映射质量信号，对所有正常窗口的读段深度信号进行GC含量偏差矫正；采用循环二进制分割算法，将所有正常窗口分割为读段深度信号均一的分段区域，结合拆分读段策略识别拷贝数变异断点位置；对映射质量信号进行归一化处理；对读段深度信号进行平滑降噪处理；为对应的分段区域标注伪标签；通过改进型密度聚类算法对所有分段区域进行聚类分析，并对异常分段区域进行整合与变异类型判定，输出拷贝数变异检测结果，实现了对拷贝数变异的高效检测，并显著提升了检测结果的准确性与可靠性。
📄 2025113039582
📂 G16B20_20
👤 聊城大学
📅 2025-09-12
本发明公开了一种融合多组学数据的网络标志物识别方法，该方法同时融合全基因组数据(单核苷酸多态性)、转录组(基因表达谱数据)以及蛋白组(蛋白质相互作用网络数据)，能够比较正常组与患者组之间基因相互作用网络的差异以识别网络标志物，这些网络标志物可能包含了潜在的致病基因。为验证该方法的有效性，将其应用识别阿尔茨海默症不同疾病进展期的网络标志物，结果表明该方法所提取的网络标志物具有较好的样本区分能力。
📄 2022105249689
📂 G16B20_20
👤 华东交通大学
📅 2022-05-13
本发明属于基因信息检测技术领域，公开了一种基于泛基因组的基因区变异检测及可视化方法、系统。该方法根据映射得到的初步注释结果，过滤筛选比对计算coverage值与identity值，根据coverage值与identity值筛选最优比对结果，判定基因在不同的基因组上是否位于同一共线性区域，根据判定结果确定最终标准注释结果；根据注释文件对最终标准注释结果提取各基因组基因区及上下游序列；按照特定顺序对提取的序列进行序列比对，并检测基因组间的变异；对变异检测结果进行过滤，去除含N片段。本发明基于基因的多基因组间变异可视化，可更方便直观的发现基因组间变异对基因各功能区域的影响。
📄 2023111334147
📂 G16B20_20
👤 天津极智基因科技有限公司
📅 2023-09-05
本发明涉及基因数据处理技术领域，提出了一种等位基因的信息化鉴定方法，包括：获取待鉴定基因碱基序列、比对基因碱基序列；采用序列匹配算法获取待鉴定基因碱基序列与比对基因碱基序列的基因相似得分系数；根据待鉴定二级序列与比对碱基二级序列之间碱基的匹配特征获取序列匹配得分系数以及基因差异反馈系数；根据基因差异反馈系数获取待鉴定匹配碱基序列与比对匹配碱基序列之间的基因吻合优异指数；根据基因吻合优异指数的取值情况以及等位基因类别关联指数获取等位特征向量；采用聚类算法得到比对基因碱基序列的分类结果；根据分类结果得到等位基因的鉴定结果。本发明避免两个基因序列的相同位点碱基直接匹配导致等位基因鉴定精度低的问题。
📄 2024107095504
📂 G16B20_20
👤 北京智能前行科技有限公司
📅 2024-06-03
本发明属于生物信息学领域，涉及一种基于深度迁移学习的调控变异预测方法，其中包括卷积自编码器、多任务学习和迁移学习等技术。该方法的核心思想是在非编码变异数据上预训练模型，通过半监督方法学习非编码变异的底层特征表示能力。包括如下步骤：首先构建源域样本和目标域样本，并对DNA序列进行独热编码；其次使用卷积自编码器，通过多任务学习，训练特征提取器；最后将源域样本知识迁移到目标域，辅助模型在目标域进行预测。本方法采用半监督学习方法进行预训练，极大的保留了源域数据的底层特征，可以有效对候选变异进行筛选，对未来的实验验证具有重要意义。
📄 2024102339555
📂 G16B20_20
👤 鲁东大学
📅 2024-03-01
本发明公开了植物转录因子互作影响的评估方法，构建各试验组各组织中显著表达基因的网络互作图，并筛选出其中存在高度关联的显著表达的关键基因，得到各试验组各组织中显著表达的关键基因的发生概率以及互作概率；全部试验组各组织中显著表达的关键基因的互作概率构成基因互作概率模型；筛选出模型中各试验组各组织的关键转录因子，评估重金属胁迫下化学调控剂对植物转录因子的互作影响水平。本发明植物转录因子互作影响的评估方法为污染物胁迫下外源化学调控剂对水稻幼苗生长的调控策略提供数学模型，直观、高效展现调控水平，为科研人员对污染物胁迫下外源化学调控剂对水稻幼苗生长的调控策略提供了科学有效的评估方法。
📄 2021113241203
📂 G16B20_20
👤 桂林理工大学
📅 2021-11-10
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