发明专利已授权

基于稳健统计与多策略融合的基因序列变异检测方法

📄 申请号：CN202510363191.6 📄 发布日：2026/08/05

著录项目信息

申请日

2025-03-26

公开号

CN119889432A

公开日

2025-04-25

申请人

聊城大学

法律状态

已下证

专利类型

发明

主分类号

G16B20_20

IPC 分类号

G16B20_20 , G16B40_10 , G06F18_10 , G06F18_22 , G06F18_2433 ,

技术画像

所属领域

生物信息学生物信息学基因序列分析变异检测技术

应用场景

疾病诊断, 精准医疗, 基因组学研究, 遗传病筛查, 基因变异检测

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摘要

本发明涉及基因变异检测技术领域，具体属于一种基于稳健统计与多策略融合的基因序列变异检测方法，包括：比对生成一个已排序的BAM文件；对数据中的缺失值和N位置进行预处理，采用0填充策略替换缺失值，并移除N位置数据；提取RD信号和MQ信号作为特征值；对提取到的RD信号进行GC偏差矫正；对RD信号和MQ信号进行平滑降噪处理；采取两步递进式分割策略，识别具有高度一致性的RD值的连续片段；构建RD信号和MQ信号的二维剖面，并进行标准化处理；串联重复检测并计算异常分数；利用箱线图方法设置阈值，判定异常值；细化串联重复区域。本发明有效解决了低覆盖度测序数据下串联重复变异检测的难题，显著提高了检测的准确性和可靠性。

权利要求书 (12项) 说明书附图

……

图1

图2

图3

法律状态时间线

一种肾脏超声影像病变区域分割方法

当前第 / 件

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