发明专利已授权

一种基于半监督学习的拷贝数变异检测方法

📄 申请号：CN202511303958.2 📄 发布日：2026/05/11

著录项目信息

申请日

2025-09-12

公开号

CN120808872B

公开日

2025-12-05

申请人

聊城大学

法律状态

已下证

专利类型

发明

主分类号

G16B20_20

IPC 分类号

G16B20_20 , G16B40_00 , G06F18_2321 ,

技术画像

所属领域

检测方法生物信息学机器学习基因检测技术半监督学习检测方法

应用场景

肿瘤基因检测, 遗传病筛查, 产前诊断, 临床诊断辅助, 基因组研究

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摘要

本发明涉及基因变异检测技术领域，具体是一种基于半监督学习的拷贝数变异检测方法。包括从测序读段的比对信息中获取参考基因组序列每个正常窗口的读段深度信号和映射质量信号，对所有正常窗口的读段深度信号进行GC含量偏差矫正；采用循环二进制分割算法，将所有正常窗口分割为读段深度信号均一的分段区域，结合拆分读段策略识别拷贝数变异断点位置；对映射质量信号进行归一化处理；对读段深度信号进行平滑降噪处理；为对应的分段区域标注伪标签；通过改进型密度聚类算法对所有分段区域进行聚类分析，并对异常分段区域进行整合与变异类型判定，输出拷贝数变异检测结果，实现了对拷贝数变异的高效检测，并显著提升了检测结果的准确性与可靠性。

权利要求书 (12项) 说明书附图

……

图1

图2

图3

法律状态时间线

一种C13侧链取代的含氟二胺单体的制备方法

当前第 / 件

一种电机后端磁环的半自动装配装置

同领域国内专利 · IPC: (G16B20_20)

G16B20_00 G16B20_10 G16B20_20 G16B20_30 G16B20_40 G16B20_50 覆盖6个领域

¥10000.0 元

不含过户费

📋 交易方式： 委托待转让 📌 交易状态：在售 👁️ 浏览次数：82 ❤️ 收藏人数：93 📋 项目申报： 未申报

资金托管权属尽调包过户

🏢 项城市立专志达技术服务中心

✓ 企业认证✓ 手机绑定历史成交 14件好评率 98.5%

📊 出价记录 (3条)

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