发明专利已授权

一种基于唯一分子标签聚类的低频DNA突变识别方法及装置

📄 申请号：CN202410602335.4 📄 发布日：2026/08/04

著录项目信息

申请日

2024-05-15

公开号

CN118658523B

公开日

2025-05-27

申请人

重庆邮电大学

法律状态

已下证

专利类型

发明

主分类号

G16B20_50

IPC 分类号

G16B20_50 , G16B20_40 , G16B40_30 , G06F18_23 ,

技术画像

所属领域

基因检测基因检测生物信息学 DNA测序

应用场景

肿瘤基因检测, 液体活检, 产前诊断, 遗传病筛查, 精准医疗

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摘要

本发明公开了一种基于唯一分子标签聚类的低频DNA突变识别方法及装置，旨在提升高通量测序(next‑generation sequencing,NGS)数据中低频DNA突变识别的准确性和灵敏度。所述方法包括以下步骤：(1)预处理测序原始数据，提取UMI序列并建立其与测序读段的映射关系；(2)采用UMAP算法对UMI序列进行降维，采用HDBSCAN算法对UMI数据进行聚类；(3)对同一读段簇内的读段进行多序列比对后，基于熵值与互信息生成一致性序列；(4)将一致性序列与参考基因组比对后进行突变识别。本发明的方法和装置能有效提高低频DNA突变识别的准确度和效率，拟为癌症早筛早诊、产前诊断、法医检测等领域的遗传变异分析提供一种新策略。

权利要求书 (12项) 说明书附图

……

图1

图2

图3

法律状态时间线

20260106

?? 专利权的转移：

20251230

?? 专利权的转移：

20250527

✅ 授权

20241008

?? 实质审查的生效：

20240917

📄 公开

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当前第 / 件

一种基于双重测序的超低频DNA突变识别方法和装置

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