发明专利已授权

一种基于双重测序的超低频DNA突变识别方法和装置

📄 申请号：CN202310271366.1 📄 发布日：2026/08/04

著录项目信息

申请日

2023-03-20

公开号

CN116469462B

公开日

2024-09-20

申请人

杭州方略生物科技有限公司

法律状态

已下证

专利类型

发明

主分类号

G16B20_50

IPC 分类号

G16B20_50 , G16B40_00 , G16B30_00 , G16B30_10 , G06F18_23 ,

技术画像

所属领域

基因测序基因测序生物信息学 DNA突变检测

应用场景

肿瘤基因检测, 液体活检, 遗传病筛查, 精准医疗, 早筛诊断

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摘要

本发明请求保护一种基于双重测序的超低频DNA突变识别方法和装置，该方法和装置包括：(1)对原始测序数据质量进行评估，降低数据噪声，为后续分析提供有效数据；(2)根据barcode对读段进行分组形成read family，提取read family中每个读段上的barcode进行错误校正，校正后的barcode重新返回读段中；(4)将read family进行组内多序列比对，并根据每个位置上主要碱基的频率计算当前位置的共识质量得分，生成单链一致性序列，以排除文库制备或者PCR过程中引入的突变；(5)根据单链一致性序列构建双链一致性序列，进一步排除序列中的非对称突变位点；本发明能有效提高数据利用率，有效抑制测序错误，并提高低频甚至超低频突变检测的准确率。

权利要求书 (12项) 说明书附图

……

图1

图2

图3

法律状态时间线

20251230

?? 专利权的转移：

20251226

?? 专利权的转移：

20240920

✅ 授权

20230808

?? 实质审查的生效：

20230721

📄 公开

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