本发明属于基因测序技术领域,公开了一种拷贝数变异检测方法、系统、存储介质、计算机设备,从bam文件中提取出每个窗口的read depth值,对数据进行GC校正;对经过处理后的数据进行segment计算;使用密度峰值检测算法对segment计算产生的数据进行计算;得到标准化以后的密度和距离的二维数据,通过每个seg的密度和距离两个特征筛选出变异区域;得到变异区域,确定变异是丢失还是增添。本发明的方法简单易实现,资源开销少,通过给定的bam文件和参考序列文件即可检测出最后的结果,密度峰值算法可以快速对数据进行处理,然后本发明再对数据做高斯分布统计,根据概率密度判断从而得到变异区域。
📄 2020105085410
📂 G16B20_10
👤 聊城大学
📅 2020-06-06