发明专利已授权

一种拷贝数变异检测方法、系统、存储介质、计算机设备

📄 申请号：CN202010508541.0 📄 发布日：2026/06/22

著录项目信息

申请日

2020-06-06

公开号

CN111863124B

公开日

2024-01-30

申请人

聊城大学

法律状态

已下证

专利类型

发明

主分类号

G16B20_10

IPC 分类号

G16B20_10 , G16B20_30 ,

技术画像

所属领域

基因检测基因检测生物信息学基因组学

应用场景

遗传病筛查, 癌症诊断, 产前诊断, 精准医疗

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摘要

本发明属于基因测序技术领域，公开了一种拷贝数变异检测方法、系统、存储介质、计算机设备，从bam文件中提取出每个窗口的read depth值，对数据进行GC校正；对经过处理后的数据进行segment计算；使用密度峰值检测算法对segment计算产生的数据进行计算；得到标准化以后的密度和距离的二维数据，通过每个seg的密度和距离两个特征筛选出变异区域；得到变异区域，确定变异是丢失还是增添。本发明的方法简单易实现，资源开销少，通过给定的bam文件和参考序列文件即可检测出最后的结果，密度峰值算法可以快速对数据进行处理，然后本发明再对数据做高斯分布统计，根据概率密度判断从而得到变异区域。

权利要求书 (12项) 说明书附图

……

图1

图2

图3

法律状态时间线

一种基于双重Encoder-Decoder结构的脑卒中病灶区域分割方法

当前第 / 件

一种基于人体表面电容的手指弯曲度测量方法及系统

同领域国内专利 · IPC: (G16B20_10)

G16B20_00 G16B20_10 G16B20_20 G16B20_30 G16B20_40 G16B20_50 覆盖6个领域

¥12000.0 元

不含过户费

📋 交易方式： 委托待转让 📌 交易状态：在售 👁️ 浏览次数：43 ❤️ 收藏人数：93 📋 项目申报： 未申报

资金托管权属尽调包过户

🏢 深圳万知达技术转移中心有限公司

✓ 企业认证✓ 手机绑定历史成交 13件好评率 98.5%

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