本发明涉及生物医学领域，具体而言，涉及一种先天性巨结肠早期诊断标志物及其应用。该标记物为PRDM9转座子融合，所述PRDM9转座子融合的融合位点选自位于chr5:23262356的PRDM9‑type II‑1；和/或位于chr5:23245181的PRDM9‑type II‑2。相对于传统诊断方法(钡灌肠等)，本方法具有确诊时间更早、操作简单快速、无介入、通量高、成本低等众多综合优势。
📄 2021103233770
📂 C12Q1_6883
👤 广州市妇女儿童医疗中心
📅 2021-03-26
本发明涉及生物医学领域，具体而言，涉及一种PRDM9转座子融合作为先天性巨结肠疾病标志物的应用。所述PRDM9转座子融合的融合位点选自位于chr5:23299411的PRDM9‑type I；位于chr5:23262356的PRDM9‑type II‑1；以及位于chr5:23245181的PRDM9‑type II‑2。相对于传统诊断方法（钡灌肠等），本方法具有操作简单快速、无介入、通量高、成本低等众多综合优势。
📄 2021103298120
📂 C12Q1_6883
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📅 2021-03-26
本发明涉及生物医药技术领域，具体而言，涉及一种抗SSA自身抗体作为先天性巨结肠诊断标志物的应用。本发明发现抗SSA自身抗体在儿童先天性疾病诊断中具有，操作简单、无介入、通量高、成本低的优势，填补了先天性巨结肠血浆诊断的空白。且本方法诊断的灵敏度和特异性好，AUC为0.7756；最佳界限对应灵敏性为62.50％，特异性为74.36％，克服了现有技术中无血浆诊断的缺点。
📄 2021103363721
📂 G01N33_564
👤 广州市妇女儿童医疗中心
📅 2021-03-29
本发明涉及生物医学领域，具体而言，涉及一种抗nRNP/Sm抗体作为先天性巨结肠诊断标志物的应用。本发明在儿童先天性疾病诊断中具有操作简单、无介入、通量高、成本低的优势，填补了先天性巨结肠血浆诊断的空白。且本方法诊断的灵敏度和特异性好，AUC值为0.8165，最佳界限对应灵敏性为100％，特异性为64.10％，为先天性巨结肠的诊断提供了一个有效方法。
📄 2021103338077
📂 G01N33_68
👤 广州市妇女儿童医疗中心
📅 2021-03-29
本发明公开了Angiogenin作为先天性巨结肠肠炎早期预测及诊断标志物的应用。本发明提出以健康人Angiogenin水平为对照，当检测样品的Angiogenin水平显著高于对照时；或当检测样品的Angiogenin水平大于126.7pg/mL时，则存在先天性巨结肠肠炎患病风险。该标志物的诊断效果好，AUC可达0.8558水平，最佳界限对应特异性为85.71％，灵敏性为81.48％。本发明有效的填补了先天性巨结肠肠炎在诊断以及早期诊断领域中的空白。
📄 2021116019578
📂 G01N33_68
👤 广州市妇女儿童医疗中心
📅 2021-12-24
本发明涉及生物医药技术领域，具体而言，涉及一种抗单链DNA抗体作为先天性巨结肠诊断标志物的应用。通过人自免抗原芯片筛选先天性巨结肠患儿的血浆，得到先天性巨结肠患儿血浆高表达的抗单链DNA(ssDNA)抗体。并在独立的样品中用酶联免疫(ELISA)的方法验证了抗单链DNA(ssDNA)抗体的有效性。该抗单链DNA(ssDNA)抗体能有效诊断先天性巨结肠患儿，AUC为0.9167；最佳界限对应灵敏性为74.63％，特异性为96.88％。抗单链DNA(ssDNA)抗体可以作为先天性巨结肠血浆诊断标记物，用于疾病的筛查和诊断，填补了先天性巨结肠血浆诊断的空白。
📄 2021103364048
📂 G01N33_564
👤 广州市妇女儿童医疗中心
📅 2021-03-29
本发明公开了CMV与PRDM9转座子融合作为先天性巨结肠早期诊断标志物及其应用。其利用CMV独立或联合PRDM9转座子融合定量检测作为先天性巨结肠的标记物，相对于传统诊断方法(钡灌肠等)，本发明中的检测方法具有确诊时间更早、操作简单快速、无介入、通量高、成本低等众多综合优势，有效地弥补了上述现有技术中的不足，是一种有效的先天性巨结肠早期诊断的替代或辅助检测手段。而且，本方法稳定性好，在两个独立队列中都得到较好的诊断效果，填补了先天性巨结肠在早期诊断领域中的空白。
📄 2021114548543
📂 C12Q1_6883
👤 广州市妇女儿童医疗中心
📅 2021-12-01
本发明涉及生物医药技术领域，具体而言，涉及一种抗NMDAR自身抗体作为先天性巨结肠诊断标志物的应用。本发明发现抗NMDAR自身抗体在儿童先天性疾病诊断中具有操作简单、无介入、通量高、成本低的优势，克服了现有技术中无血浆诊断的缺点。且本方法诊断的灵敏度和特异性较好，AUC值为0.9046，最佳界限对应灵敏性为93.75％，特异性为81.58％。此外，先天性巨结肠患儿表现为呕吐、腹胀、便秘、肠炎等，此类症状的患儿群体很大，其中为先天性巨结肠的儿童占比又很少，需要一个简单而有效的筛选方法。本方法用于疾病筛选时，灵敏性为100％时，特异性为78.95，可以用于疾病的筛选。
📄 2021103364090
📂 G01N33_68
👤 广州市妇女儿童医疗中心
📅 2021-03-29
本发明涉及生物医药技术领域，具体而言，涉及一种抗双链DNA抗体作为先天性巨结肠诊断标志物的应用。通过人自免抗原芯片筛选先天性巨结肠患儿的样本，得到先天性巨结肠患儿血浆高表达的抗双链DNA(dsDNA)抗体。并在独立的样品中用酶联免疫(ELISA)的方法验证了抗双链DNA(dsDNA)抗体的有效性。该抗双链DNA(dsDNA)抗体能有效诊断先天性巨结肠患儿，AUC为0.9167；最佳界限对应灵敏性为74.63％，特异性为96.88％。抗双链DNA(dsDNA)抗体可以作为先天性巨结肠血浆诊断标记物，用于疾病的筛查和诊断，填补了先天性巨结肠血浆诊断的空白。
📄 2021103364103
📂 G01N33_564
👤 广州市妇女儿童医疗中心
📅 2021-03-29
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