发明专利已授权

一种单基因遗传病扩展性携带者筛查方法及芯片

📄 申请号：CN202011494818.5 📄 发布日：2026/07/06

著录项目信息

申请日

2020-12-17

公开号

CN113689914B

公开日

2024-02-20

申请人

武汉良培医学检验实验室有限公司

法律状态

已下证

专利类型

发明

主分类号

G16B50_00

IPC 分类号

G16B50_00 , G16B20_50 , C12Q1_6883 ,

技术画像

所属领域

基因检测基因检测生物芯片遗传病筛查

应用场景

遗传病筛查, 产前诊断, 生殖健康, 精准医疗

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摘要

本发明公开了一种单基因遗传病扩展性携带者筛查方法及芯片。所述的筛查方法包括：(1)预估所有遗传疾病基因的致病突变携带率；(2)基于步骤(1)所得致病突变携带率、计算相应基因的携带率(GCR)；(3)基于步骤(2)所得GCR，计算基因筛查等级分数(GSR)。整合变异与疾病表型数据库、gnomAD东亚人群频率数据库及大规模中国女性群体变异频率数据库分别计算东亚男性、东亚女性和中国女性各基因的筛查等级分数，可作为常染色体和性染色体隐性遗传病筛选策略构建适合东亚人群或者中国女性人群遗传背景的扩展性携带者筛查疾病列表。

权利要求书 (12项) 说明书附图

……

图1

图2

图3

法律状态时间线

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