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本发明涉及一种c‑KIT体细胞突变基因检测试剂盒及其检测方法，该试剂盒包括用于检测c‑KIT体细胞基因突变引物和探针，具体为用于检测c‑KIT基因11号外显子的引物和探针，引物序列如SEQ ID NO：1‑6所示，探针序列如SEQ ID NO：7‑8所示；用于检测c‑KIT基因9号外显子的引物和探针，引物序列如SEQ ID NO：9‑10所示，探针序列如SEQ ID NO：11所示；用于检测c‑KIT基因13号外显子的引物和探针，引物序列如SEQ ID NO：12‑14所示，探针序列如SEQ ID NO：15所示；用于检测c‑KIT基因17号外显子的引物和探针，引物序列如SEQ ID NO：16‑19所示，探针序列如SEQ ID NO：20所示。本发明的检测试剂盒及检测方法检测位点数远比同类产品多、位点齐全、检测灵敏度高、特异性强、准确度高，成本低，可满足临床GIST靶向用药c‑KIT突变检测。

本发明公开了一种基于信息SNP集及其引物的核酸质谱亲权鉴定方法，该方法中使用的信息SNP集是基于40个人群的数据分析，具有较高的杂合率>0.4，群体遗传指数Fst<0.06，和较低的突变频率<0.01％，随机人群匹配率<10‑15，适合个体身份识别和亲子鉴定，其中30个信息SNP标记的上游引物的核苷酸序列依次如SEQ ID NO.1～30所示，下游引物的核苷酸序列依次如SEQ ID NO.31～60所示，单碱基延伸引物核苷酸序列依次如SEQ ID NO.61～90所示。经过飞行质谱检测信息SNP多态以及亲子推断试验验证，鉴定结果与实际亲缘关系吻合；本发明提供的信息SNP集用于人类亲权鉴定，结果准确，优选利用质谱方法，可快速、高通量、简便的进行基因分型，从而计算亲权指数并进行亲子判断，具有准确度高，成本低等优点。