本发明涉及生物医药技术领域，具体而言，涉及一种抗SSA自身抗体作为先天性巨结肠诊断标志物的应用。本发明发现抗SSA自身抗体在儿童先天性疾病诊断中具有，操作简单、无介入、通量高、成本低的优势，填补了先天性巨结肠血浆诊断的空白。且本方法诊断的灵敏度和特异性好，AUC为0.7756；最佳界限对应灵敏性为62.50％，特异性为74.36％，克服了现有技术中无血浆诊断的缺点。
📄 2021103363721
📂 G01N33_564
👤 广州市妇女儿童医疗中心
📅 2021-03-29
本发明涉及生物医学领域，具体而言，涉及一种抗nRNP/Sm抗体作为先天性巨结肠诊断标志物的应用。本发明在儿童先天性疾病诊断中具有操作简单、无介入、通量高、成本低的优势，填补了先天性巨结肠血浆诊断的空白。且本方法诊断的灵敏度和特异性好，AUC值为0.8165，最佳界限对应灵敏性为100％，特异性为64.10％，为先天性巨结肠的诊断提供了一个有效方法。
📄 2021103338077
📂 G01N33_68
👤 广州市妇女儿童医疗中心
📅 2021-03-29
本发明涉及生物医药技术领域，具体而言，涉及一种抗单链DNA抗体作为先天性巨结肠诊断标志物的应用。通过人自免抗原芯片筛选先天性巨结肠患儿的血浆，得到先天性巨结肠患儿血浆高表达的抗单链DNA(ssDNA)抗体。并在独立的样品中用酶联免疫(ELISA)的方法验证了抗单链DNA(ssDNA)抗体的有效性。该抗单链DNA(ssDNA)抗体能有效诊断先天性巨结肠患儿，AUC为0.9167；最佳界限对应灵敏性为74.63％，特异性为96.88％。抗单链DNA(ssDNA)抗体可以作为先天性巨结肠血浆诊断标记物，用于疾病的筛查和诊断，填补了先天性巨结肠血浆诊断的空白。
📄 2021103364048
📂 G01N33_564
👤 广州市妇女儿童医疗中心
📅 2021-03-29
本发明公开了CMV与PRDM9转座子融合作为先天性巨结肠早期诊断标志物及其应用。其利用CMV独立或联合PRDM9转座子融合定量检测作为先天性巨结肠的标记物，相对于传统诊断方法(钡灌肠等)，本发明中的检测方法具有确诊时间更早、操作简单快速、无介入、通量高、成本低等众多综合优势，有效地弥补了上述现有技术中的不足，是一种有效的先天性巨结肠早期诊断的替代或辅助检测手段。而且，本方法稳定性好，在两个独立队列中都得到较好的诊断效果，填补了先天性巨结肠在早期诊断领域中的空白。
📄 2021114548543
📂 C12Q1_6883
👤 广州市妇女儿童医疗中心
📅 2021-12-01
本发明涉及生物医药技术领域，具体而言，涉及一种抗双链DNA抗体作为先天性巨结肠诊断标志物的应用。通过人自免抗原芯片筛选先天性巨结肠患儿的样本，得到先天性巨结肠患儿血浆高表达的抗双链DNA(dsDNA)抗体。并在独立的样品中用酶联免疫(ELISA)的方法验证了抗双链DNA(dsDNA)抗体的有效性。该抗双链DNA(dsDNA)抗体能有效诊断先天性巨结肠患儿，AUC为0.9167；最佳界限对应灵敏性为74.63％，特异性为96.88％。抗双链DNA(dsDNA)抗体可以作为先天性巨结肠血浆诊断标记物，用于疾病的筛查和诊断，填补了先天性巨结肠血浆诊断的空白。
📄 2021103364103
📂 G01N33_564
👤 广州市妇女儿童医疗中心
📅 2021-03-29
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