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本发明公开了PRIMA1基因或其表达产物在制备椎间盘退行性疾病诊断试剂中的应用。本发明还公开了一种检测椎间盘退行性疾病的试剂盒，所述试剂盒包括特异性扩增PRIMA1基因的引物组以及特异性捕获PRIMA1基因的荧光探针。本发明还公开了一种治疗椎间盘退行性疾病的药物组合物，所述药物组合物包含PRIMA1基因或其表达产物的激活剂。本发明发现了一种椎间盘退行性疾病的诊断分子标记物PRIMA1基因，并证实PRIMA1表达水平在椎间盘退行性疾病组织中表达下调。利用PRIMA1检测椎间盘退行性疾病不仅能够快速有效的做到早期诊断，其精确度大大提高，而且为基因治疗、药物治疗等临床应用提供了治疗靶点和重要依据。

本发明公开了NF2基因在制备诊断颅骨发育异常产品中的应用，属于生物医药技术领域。本发明通过构建Wnt1‑Cre/NF2的基因条件性敲除小鼠，在颅骨组织中特异性敲除NF2基因，研究NF2基因敲除后对颅骨发育的影响，来阐明NF2基因对于颅骨发育的分子机制，为治疗颅面骨骼发育异常提供理论依据和基础。